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病例精選:維生素極度缺乏癥導致的失明

期刊名:The new England journal of medicine

N Engl J Med 2014;370:159-66.

就診醫院:美國馬薩諸塞州總醫院

一位32歲的男子由于突然的失明來到醫院就診,病人3周前身體正常,之后左眼開始出現無痛感的結膜充血,自己服用四氫唑啉后有所好轉,但是就診前一周開始復發,并且愈發嚴重,三天前左眼在覺醒時出現失明現象,右眼出現視覺模糊情況。病人因眼睛沒有疼痛,瘙癢等所以沒有立刻到醫院就診。除了眼部不適之外,還有一周的右側臀部至膝蓋的疼痛史,三周的臉部皮疹史,四周的小腿皮疹史。此外,病人有高血壓,飲酒史,并且曾經吸毒。

經過檢查后發現,此病人身體偏瘦,體重(Kg/身高2m)為19.4,雙眼均有結膜充血,并且在睫毛出分泌出膿性結硬皮(圖1)。頭部CT照表明沒有出現急性腦出血,急性梗死或腫瘤性病變等。為了找出病因,對此病人做了進一步的檢查。

通常情況下病人出現急性視覺喪失的情況,會先認為病因是神經學上或光學上的,但這位病人沒有瞳孔傳入障礙,有雙邊角膜渾濁,這也就排除了神經學上出問題的可能性。

根據病人的家族病史和個人情況,推測可能是角膜結膜炎或者脊柱融合疾病引起的,但是這兩種病因都會引起疼痛,但是此病人沒有疼痛感,另外一種可能是病人吸毒引起的,病毒對角膜神經有毒性,有可能會引起失明的情況。醫生還懷疑是由于角膜潰瘍引起的,但是涉及到雙眼的情況非常稀少,不像是主要的病因。

同時醫生注意到病人瘦弱的身材,有奇怪的螺旋形毛發,腿部的紅斑,瘀點,斑疹等都是維生素C缺乏癥的特點,雖然這種病癥是非常稀少的,但是這種可能性引起了醫生的極大的關注。此病人有毛囊角質丘疹,這是維生素A缺乏的特征,然而在美國維生素A缺乏癥是極其稀少的,因為維生素A在許多食物中都存在。此病人的維生素B12水平是正常的額,說明吸收維生素A和維生素B12的釋義遠端小腸是完整的,所以病人很可能是因為營養不良導致的維生素A缺乏癥。同時維生素A的缺乏也會引起維生素C的不足。種種跡象表明此病人可能是由于營養不良導致維生素A,C缺乏,導致的失明現象。

為了證實這一點,就診后第二天醫生測定病人的維生素A水平為0.07μmol/L,遠低于正常水平的1.12-2.72μmol/L,而維生素C水平為5.7μmol/L,也遠低于正常的34.1-113.6 μmol/L,同時還發現維生素D的水平為7.5nmol/L,也是低于正常水平的79.9 nmol/L,從而基本確認病因是多種維生素缺乏引起的失明現象。經過34天的住院治療,補充了多種維生素之后,病人右眼恢復了20/40的視力,而左眼也能夠感覺到眼前的手部動作。

 
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