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PNAS重磅!中國人的阿爾茲海默癥新基因風險位點!這三個基因都和AD相關!

 

阿爾茲海默癥患者

導  讀


阿爾茲海默癥(AD)是和年齡相關的神經退行性疾病。中國AD患者人數在近期已經躍居世界第一,預計到2050年,中國AD患者將超過2000萬。而在昨日,PNAS報道了和中國人相關的AD基因圖譜,明確了基因同免疫系統在AD進展中的作用。


隨著人口老齡化進程的不斷加劇,老年人的健康問題日益得到關注。而在老年人群中,阿爾茲海默癥(AD)患者困擾著無數家庭。目前中國AD患者已經有600萬人,因此針對AD的研究刻不容緩。


而在2月5日,PNAS就報道了一篇對老年人進行全基因組測序發現的可以導致AD進展的基因,并揭示了其可以通過影響免疫系統來影響AD進展。



來自中國廣東的研究團隊就對中國老年人進行了AD的全基因組測序研究,從而發現除了APOE位點或其附近鑒定的變異體之外,還發現了對于中國人來說與促進AD發展的相關基因——GCH1和KCNJ15基因,這2個基因的突變會影響免疫系統的調節機制從而發揮作用。


參與此次研究的人員來自中國上海華山醫院,從2007年到2016年,共計972名不同程度的AD患者進行全基因組測序,最終確定了中國人群中和阿爾茲海默癥進展相關的基因變體。



而對于這些基因為什么會影響中國人(漢族人)AD的易感性,研究人員進行了深入的研究。研究人員通過AD病例中的基因型 - 表型關聯或發病年齡分析,重新驗證了兩個鑒定的風險位點GCH1(rs72713460)和KCNJ15(rs928771)的風險效應。而通過基因型 - 表達關聯分析使研究人員可以能夠通過證明它們對海馬和血液中基因調節的影響來研究該基因的功能變化,結果發現:已鑒定的AD基因風險位點同血漿生物標志物變化有著重要的關聯,這表明這些位點可以通過影響AD患者的外周免疫系統從而影響AD的發展。



APOE是為人熟知的晚發型AD遺傳標志物,APOE基因的ε4等位基因是該病最強的遺傳危險因子。而本次新發現的GCH1和KCNJ15被鑒定為AD的遺傳風險位點。


其中GCH1基因編碼的蛋白質控制的生化反應對于多巴胺以及一氧化氮的合成是至關重要的。而 GCH1突變與包括多巴胺反應性肌張力障礙、神經性疼痛和帕金森病在內的多種神經元病癥相關。而在進一步的研究中證實GCH1基因可能在免疫系統或淀粉樣蛋白β相關的代謝途徑中發揮重要作用。


而KCNJ15基因則是控制鉀電壓門控通道的基因家族的一個成員。在本次研究中,KCNJ15轉錄水平較低的時候,則AD更容易發生。


而通過本次研究,我們可以針對中國人特有的基因位點進行針對性的治療,這對于中國AD的進展有著極大的意義。目前中國每年新發AD患者180萬,然而真正得到正確診斷的患者僅14%。如果可以通過早起診斷AD突變基因,從而提前發現潛藏的AD風險,或許可以大大提高AD患者的生活質量。


參考資料:Identification of genetic risk factors in the Chinese population implicates a role of immune system in Alzheimer’s disease pathogenesis

 

 文章來源:網絡

 
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